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染色体增多或缺失哪个更严重,染色体数目异常的后果分析

时间:2024-06-30 10:12

来源:未知作者:admin点击:253

染色体数目异常包括染色体增多或缺失,可能是常染色体增多或缺失一整条,也可能是性染色体数目异常,还有就是某一小片段染色体出现缺失或增加,这些情况都会导致染色体病,而染色体病其实和普通疾病类似,临床表现都会有轻有重,因此,并不能准确的说明染色体增多或缺失哪一个更严重,需要根据具体异常情况来分析。

染色体增多或缺失需要根据具体的异常情况才能够分析出哪个更严重,通常来说,染色体数目增加或缺失越大,影响就越大,对于性染色体数目异常,就主要是没有生育能力或生育能力低下,另外的就是患精神类疾病的风险比较大,大多数智力不受影响。而常染色体重复或缺失的片段较小,胎儿可能存活,大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征,片段较大的话,对于胚胎是致死性的。

染色体数目异常的后果

正常人一共有23对染色体,其中1-22号染色体为常染色体,23号为性染色体,如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条,缺失或者增加一条,或者23条染色体并不完整,某一段缺失或增加了,就会造成染色体疾病。而哪个更严重,与染色体具体情况有关,数目或结构差别越大,影响就越大。

1、最常见的染色体病
  • 就是21三体(唐氏综合征),其中60%唐氏患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等不良结果;
  • 13三体(Patau综合征),Patau综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率较高;
  • 18三体综合征,即Edwards综合征,则是出生后因为有多发畸形,喂养困难、呼吸困难等因素,一般于新生儿期死亡,约5%可能存活至1岁,1%可能存活至10岁。
2、性染色体数目异常
  • 有X三体综合征,是最常见的女性三体综合征,多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状,90%有正常的生育能力和正常的生存期;
  • 还有男性的克氏征,就是比正常男性多了一条X染色体,主要临床表现有不育、第二性征发育差、有女性化表现等等;
  • 还有Turner综合征(女性少了一条X染色体),表现为身高矮、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育程度不一等;
  • 47,XYY综合征,XYY男性的表型是正常的,大多数可以生育,有正常的生存期限,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。
3、染色体微重复或微缺失

较常见的有1p36.3微缺失综合征、22q11.2微缺失综合征、15q11.2q13微缺失综合征、7q11.23微缺失综合征等,严重程度相比整条染色体缺失的要轻一些。

染色体增多或缺失哪个更严重,染色体数目异常的后果分析染色体数目异常还有很多类型,而每一条染色体、每一段染色体都可能缺失或者增加,从而形成各种各样的染色体缺失重复综合征,造成出生缺陷。


参考资料
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